اعتلال المادة البيضاء في الدماغ مع تلاشيها في عائلة عراقية: اكتشاف استبدال جديد في جين EIF2B3
DOI:
https://doi.org/10.31185/bsj.Vol20.Iss31.1322الكلمات المفتاحية:
اعتلال بيضاء الدماغ المصحوب باختفاء المادة البيضاء، جين EIF2B، طفرة، تسلسل الإكسوم.الملخص
يُعدّ اعتلال بيضاء الدماغ (leukodystrophies) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يؤثر على المادة البيضاء في الدماغ، مما يُصعّب تشخيصه وإدارته. يُظهر أحد أنواعه، وهو اعتلال بيضاء الدماغ المصحوب بتلاشي المادة البيضاء، مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية بدرجات متفاوتة من الشدة. تُساعد التطورات في التشخيص، مثل تحديد الطفرات الجينية في عائلة جين EIF2B، على كشف الآليات الجينية الكامنة وراء هذه الحالة. في هذه الحالة، فُحص طفل عراقي يبلغ من العمر خمس سنوات يُعاني من أعراض ما قبل الولادة، بما في ذلك نوبات صرع، وتأخر النمو داخل الرحم، وقلة الحركة، وقلة السائل السلوي، من خلال تسلسل الإكسوم والتصوير بالرنين المغناطيسي. تم تحديد طفرة جديدة (hg38: chr1-44941633-T-C؛ c.327A>G؛ p.Ile109Met) في الإكسون 4 من جين EIF2B3، تُسبب استبدال الإيزوليوسين بالميثيونين. وقد تنبأ التحليل الحاسوبي بالآثار المحتملة لهذه الطفرة. تُسلّط هذه الحالة الضوء على أهمية اكتشاف طفرة جديدة، تُسهم في فهم جينات المادة البيضاء المتلاشي، وتُظهر كيف يُمكن لتقنيات التسلسل المُتقدّمة تحسين التشخيص والعلاجات المُخصّصة للاضطرابات الوراثية
